21 marca – Światowy Dzień Osób z zespołem Downa
Jedno na każde 800 – 1000 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Jest to jedna z najczęściej spotykanych wad genetycznych u ludzi.
zdjęcie: www.flickr.com
2016-03-22
Każda komórka ludzkiego ciała posiada jądro, w którym zgromadzona jest informacja genetyczna. Tu zapisane są wszystkie cechy, jakie dziedziczymy po naszych przodkach. Normalnie każde jądro komórkowe (poza komórkami rozrodczymi) zawiera 23 pary chromosomów – pochodzących po połowie od matki i ojca. Kod genetyczny każdej osoby jest jedyny w swoim rodzaju i stanowi kombinację chromosomów oddziedziczonych po matce i ojcu. Zestaw chromosomów danej osoby nazywany jest kariotypem.
Niestety, organizm ludzki nie jest nieomylny i bywa tak, że dochodzi do błędów genetycznych podczas podziału komórek. Zespół Downa spowodowany jest właśnie takim błędem. Osoby dotknięte tą wadą posiadają 47 chromosomów zamiast zwyczajnych 46 (23 pary). W 1959 roku doktor Jérôme Lejeune odkrył, iż pacjenci z zespołem Downa w 21 parze chromosomów posiadają jeszcze jeden dodatkowy. Ten trzeci chromosom może pochodzić zarówno od matki jak i od ojca. Niestety, co za dużo to niezdrowo. W tym przypadku nadmiar powoduje poważne zaburzenia w rozwoju.
Nie wiadomo dokładnie, co powoduje pojawienie się trzeciego chromosomu, ani jak temu przeciwdziałać. Istnieje jednak wyraźny związek pomiędzy wiekiem matki w momencie urodzenia a wystąpieniem zespołu Downa. Im kobieta jest starsza tym bardziej wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Odsetek dzieci z zespołem Downa gwałtownie wzrasta wśród matek powyżej 35 roku życia.
Światowy Dzień Osób z zespołem Downa (ang. World Down Syndrome Day – jest obchodzony corocznie 21 marca z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Został ustanowiony w 2005 roku, a od 2012 roku obchodzony jest pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych. Jego pomysłodawcą był Stylianos E. Antonarakis – genetyk z uniwersytetu w Genewie.
Data obchodów nie jest przypadkowa – dzień 21 marca patronuje rozpoczynającej się wiośnie i narodzinom ludzi niezwykłych. 21 marca został wybrany dla podkreślenia faktu, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom właśnie w 21 parze. Z tej okazji na całym świecie odbywają się imprezy, których celem jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej zespołu Downa, propagowanie praw i dobra ludzi z tą wadę genetyczną i integracja z nimi.
Każdy Światowy Dzień Osób z zespołem Downa ma swoje hasło przewodnie. Podobnie jak w przypadku poprzednich lat, z okazji 21 marca 2014 roku, organizatorzy przygotowali szereg wydarzeń mających na celu promowanie praw osób z zespołem Downa do pełnego uczestniczenia w życiu społecznym, tym razem ze szczególnym uwzględnieniem dostępu do opieki zdrowotnej i rehabilitacji. Tematem przewodnim dziewiątych obchodów Światowego Dnia Osób z zespołem Downa będzie więc „Zdrowie i dobre samopoczucie – równy dostęp dla wszystkich”.
Warto w tym miejscu wspomnieć także człowieka, który odkrył dodatkowy chromosom w 21 parze, odpowiedzialny za występowanie zespołu Downa. To Jérôme Jean Louis Lejeune (ur. 26 czerwca 1926 roku w Montrouqe, zm. 3 kwietnia 1994 roku) – francuski lekarz i genetyk oraz Sługa Boży. Na początku swojej kariery zawodowej był pediatrą. Później znany z prac z dziedziny genetyki. Dokonał on odkrycia pochodzenia zespołu Downa – trisomii chromosomu 21, za które to odkrycie w 1961 roku otrzymał nagrodę Kennedy'ego. Członek Papieskiej Akademii Nauk. Odkrył ponadto związek pomiędzy niedoborem kwasu foliowego u kobiet ciężarnych a ryzykiem wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu. Jan Paweł II mianował go pierwszym przewodniczącym Papieskiej Akademii Życia. Jego odkrycia z dziedziny genetyki, nabrały szczególnego znaczenia dla określenia statusu prawnego ludzkich embrionów. Stał na stanowisku, że ludzkie życie rozpoczyna się od momentu poczęcia i był przeciwnikiem aborcji. Obecnie toczy się jego proces beatyfikacyjny.
Tutaj przeczytaj historię Józia.
