28 lutego – Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiony w 2007 roku. Ma na celu zwrócenie uwagi na nierozwiązane od lat problemy osób cierpiących na takie schorzenia. Choć cierpi na nie około 2 milionów Polaków, wciąż wiemy o nich niewiele. Trudna diagnostyka oraz ograniczony dostęp do leczenia, brak leków, ośrodków medycznych, które specjalizują się w chorobach rzadkich oraz brak systemowych rozwiązań – to smutna codzienność większości pacjentów. Tegoroczny Dzień Chorób Rzadkich koncentruje się wokół tematu opieki. Dla większości dzieci i dorosłych żyjących z chorobą rzadką największym oparciem są członkowie rodziny, którzy otaczają ich miłością i opieką. W tym szczególnym dniu pragniemy zatem zwrócić uwagę nie tylko na osoby chore, ale także na ich bliskich.

Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Choć występują sporadycznie – odnotowuje się mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy osób – na całym świecie cierpi na nie około 350 milionów ludzi, natomiast w samej Unii Europejskiej według szacunków Komisji Europejskiej chorych może być od 27 do 36 milionów. Brak wiedzy na temat takich schorzeń sprawia, że zdarza się, iż pacjenci są diagnozowani latami, a 95 procent tych chorób pozostaje nieleczonych. W Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad wprowadzeniem długo oczekiwanego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ma on obejmować klasyfikację i rejestr tych chorób, diagnostykę, plan opieki zdrowotnej dla pacjentów, a także edukację. Przyjęcie takiego planu zaleca Rada Unii Europejskiej a wyznaczonym terminem był koniec ubiegłego roku.

Szacuje się, że istnieje około 7 tysięcy chorób rzadkich, takich jak: Zespół Sneddona, jamistość opuszki, choroba Fabry’ego, zanik wieloukładowy, zespół niespokojnych nóg czy kaszlowy ból głowy. Ich leczenie nie podlega jakimkolwiek standardom. Brak jest fachowej wiedzy w tym zakresie wśród części lekarzy.

Choroby rzadkie nadal stanowią dużą zagadkę nie tylko dla lekarzy, ale i otoczenia, w którym funkcjonuje osoba chora. Dlatego po raz pierwszy w ramach obchodów Dnia, zorganizowano wyjątkową wystawę multimedialną „Rzadkie Choroby są częste”, która ma na celu zmienić świadomość w tym względzie. Ekspozycja to podróż od kodu DNA przez rzadkie choroby, aż do historii ludzi nimi dotkniętych. Ogromnym walorem wystawy jest jej ludzka strona. Choroby genetyczne opisane są wydarzeniami wziętymi z życia. Choć nie sposób postawić się w sytuacji osoby dotkniętej chorobą rzadką, to przez projekt taki jak ten, można lepiej te osoby zrozumieć, wyobrazić sobie ich codzienność. Wystawę odwiedzać można w Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie, od 28 lutego do 6 marca w godzinach 10.00-18.00. Wstęp wolny.

Być może ktoś spośród osób odwiedzających tę stronę także boryka się z jakąś chorobą rzadką, może cierpi na nią któryś z członków rodziny. Zachęcamy do podzielenia się swoimi doświadczeniami związanymi z przeżywaniem choroby. Jeśli ktoś za naszym pośrednictwem zechce opowiedzieć swoją historię, z pewnością w ten sposób umocni innych, znajdujących się w podobnej sytuacji.

Cogiel Renata Katarzyna, Autorzy tekstów, Teksty polecane