Zespół nadmiaru
Zgłębiając tematykę osób z zespołem Downa nie sposób oprzeć się wrażeniu, że dodatkowy chromosom w ich kodzie genetycznym stanowi jednocześnie dramat i błogosławieństwo. Trudno licytować się, czego jest więcej.
zdjęcie: canstockphoto.pl
2014-11-28
Jest najczęściej występującym u ludzi zespołem wad wrodzonych. Średnio dotyka jedno dziecko na 800 urodzeń. Szacuje się, że w Polsce cierpi na niego około 60 tysięcy osób. Zespół Downa.
Matryca życia
Aby lepiej zrozumieć czym w istocie jest zespół Downa, warto najpierw poznać kilka podstawowych faktów z dziedziny genetyki.
Każdy człowiek w komórkach swojego ciała ma zlokalizowane geny. To one dostarczają komórkom instrukcji dotyczących rozwoju i wzrostu. Gdyby porównać ludzki organizm do komputera, geny pełniłyby w nim rolę oprogramowania, które odpowiada za jego działanie. Innymi słowy: geny wpływają na funkcjonowanie całego organizmu człowieka i odpowiadają za jego cechy. Niemal wszystkie cechy człowieka – od koloru oczu, po wielkość dłoni i tembr głosu – są zakodowane w genach. Geny zbudowane są z materiału zwanego DNA, który układa się w kształt charakterystycznie poskręcanej drabinki. W sznurach DNA zapisany jest kod genetyczny, który u każdego człowieka jest inny i niepowtarzalny. Nawet bliźnięta, których cechy genetyczne są bardzo podobne, mają swój wyjątkowy kod DNA. Zbiór cech zapisany w genach jest więc niczym unikatowa matryca życia, której nie da się powielić ani powtórzyć. To właśnie kod genetyczny sprawia, że każdy człowiek jest jedyny w swoim rodzaju.
Trisomia 21
Geny połączone są w pary – jeden składnik pary pochodzi od ojca, a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w genach pochodzących od matki i dziecko dziedziczy kombinację obydwu. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.
Geny są zlokalizowane na mikroskopijnych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz komórek. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów (czyli 23 pary) w każdej komórce swojego ciała. Czasem zdarza się jednak, że przy zapłodnieniu, któremu towarzyszy podział komórek, dochodzi do błędu i człowiek otrzymuje wadliwy kod genetyczny. Właśnie jeden z takich błędów odpowiada za występowanie zespołu Downa. Bywa, że chromosomy w 21 parze nie rozdzielają się prawidłowo. W wyniku błędu przy podziale, zapłodniona komórka otrzymuje jeden chromosom więcej i zamiast 46 ma ich 47. Komórka z 47 chromosomami będzie miała zatem w jednej parze trzy chromosomy zamiast dwóch. Zjawisko to nazywamy trisomią (trio – trzy, soma – ciało). Kiedy 21 para chromosomów pozostaje nierozdzielona, osoba cierpi na tzw. trisomię 21.
Liczne symptomy
Zespół Downa jako pierwszy został opisany w 1862 roku przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa i od jego nazwiska wziął swoją nazwę. Początkowo choroba ta była nazywana mongolizmem lub idiotyzmem mongolskim. John Down stwierdził bowiem podobieństwo wyglądu badanych dzieci do przedstawicieli rasy mongolskiej. Wyróżnił on 12 cech charakterystycznych występujących u osób z zespołem. Od tamtej pory liczba cech klinicznych uznanych za związane z zespołem Downa niepomiernie wzrosła. Wśród najbardziej typowych cech należy wymienić: upośledzenie umysłowe, skośne ustawienie szpar powiekowych, niski wzrost, długi i słabo umięśniony język, krótki nos, wady zgryzu, obniżenie napięcia mięśniowego oraz zaburzone proporcje ciała. Należy jednak pamiętać, że cechy te mogą występować u chorych z różnym nasileniem i w wielu konfiguracjach.
Do końca lat 50-tych XX wieku przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. Stwierdzono jedynie, że występuje on we wszystkich zakątkach świata, dotyczy wszystkich ras i stref klimatycznych. Chociaż nie jest to choroba dziedziczna ustalono, że większe ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka ma związek z wiekiem matki oraz z przypadkami tego schorzenia we wcześniejszych pokoleniach. Stąd jeśli jedno dziecko jest dotknięte zespołem Downa, ryzyko jego wystąpienia przy kolejnym potomku jest dwa razy większe.
Przełomowe odkrycie
W 1959 roku francuski lekarz i genetyk Jérôme Lejeune wraz z grupą towarzyszących mu naukowców odkrył, że za występowanie zespołu Downa odpowiada obecność dodatkowego chromosomu w ludzkim kariotypie (kompletny zestaw chromosomów). Ów dodatkowy, „nadliczbowy” chromosom powoduje genetyczne zaburzenie, którego konsekwencją jest występowanie cech opisanych przez Johna Langdona Downa. W tym miejscu warto podkreślić, że w sensie ścisłym zespół Downa nie jest chorobą, ale raczej – jak wskazuje sama nazwa – zespołem cech wywołanym przez wadę genetyczną – trisomię 21. Należy więc powiedzieć, że chorobą jest raczej trisomia 21, a zespół Downa jedynie jej następstwem.
Na uwagę zasługuje również fakt, że istnieją jeszcze inne, mniej znane postaci klasycznego zespołu Downa. Są to mozaicyzm oraz translokacja robertsonowska. Przyczyną ich występowania także są nieprawidłowości kodu genetycznego, ale dotyczą one wad innych par chromosomów. Jedną rzecz na temat zespołu Downa można stwierdzić na pewno. Rodzice w żaden sposób nie ponoszą odpowiedzialności. Nie ma na to wpływu stan ich zdrowia, ewentualne nałogi czy nawet niezdrowy tryb życia matki w okresie ciąży. Wadliwy kod genetyczny przekazany dziecku już w chwili zapłodnienia jest czymś w rodzaju „wybryku natury” i póki co medycyna nie zna sposobu, aby mu zapobiegać.
Zdaniem naukowców znalezienie antidotum na występowanie zespołu Downa będzie zależało od tego, czy i kiedy uda się zgłębić proces biochemicznych reakcji wewnątrz genów umieszczonych w 21 parze chromosomów. Profesor Lejeune przewidywał, że będzie to możliwe jeszcze za jego życia, jednak okazało się, że do prowadzenia tego typu badań potrzebna jest dużo bardziej zaawansowana technologia.
Moc bliskości
Jeszcze kilka dekad temu zespół Downa dla wielu oznaczał wyrok. I nie chodziło tylko o to, że osoby z nadmiarem chromosomów cierpią na liczne wady genetyczne i wymagają szczególnej opieki medycznej. Problem polegał przede wszystkim na tym, że osoby te często traktowano niczym „nieudane buble”, dla których nie ma żadnej przyszłości. Dzisiaj na szczęście wiele w tym względzie się zmienia, choć oczywiście nadal nie brakuje głosów, że osoby z trisomią są ciężarem dla społeczeństwa i należy je eliminować.
Nie można zaprzeczyć, że osoby cierpiące na zespół Downa obciążone są wieloma wadami i dysfunkcjami. Są bardziej podatne na infekcje, wolniej się uczą, mają obniżoną sprawność manualną. Jednak mimo tych i wielu innych „defektów” są także niezwykle ciepłe i uczuciowe. Potrafią bezgranicznie ufać i budować głębokie relacje z innymi ludźmi. Cechuje je radosne usposobienie, uśmiech i wielka prostota w wyrażaniu uczuć. Osoby z zespołem Downa niezwykle łatwo nawiązują kontakt z drugim człowiekiem przez dotyk i bliskość. Nie boją się częstego przytulania, całusów i innych form czułości. Są oddane i wierne. Paradoksalnie właśnie to sprawia, że czasem zostają ośmieszane i wykorzytywane przez otoczenie.
Kruchy skarb
Zgłębiając tematykę osób z zespołem Downa nie sposób oprzeć się wrażeniu, że dodatkowy chromosom w ich kodzie genetycznym stanowi jednocześnie dramat i błogosławieństwo. Z pewnością jest powodem wielu łez bezradności ale i wielu łez szczęścia. Trudno licytować się, czego jest więcej.
Mam jednak absolutną pewność – a osoby z trisomią są tego dowodem – że kiedy natura zabiera jedno, w zamian daje drugie. Bo choć zespół Downa w dużym stopniu odbiera człowiekowi zdrowie i sprawność, jednocześnie wyposaża go w coś, czego nie da się uchwycić słowami. Jest to jakiś rodzaj niezwykłego piękna, które rodzi się w ludzkim wnętrzu, by potem zamanifestować swoją obecność przed światem. Oby tylko ów świat – „normalny i pełnosprawny” – w porę zrozumiał, że prawdziwym skarbem jest to, co najbardziej kruche.
Zobacz całą zawartość numeru ►
