29 lutego – Dzień Chorób Rzadkich

Wybierając taką, a nie inną datę obchodów, chciano nadać im symboliczny charakter oraz podkreślić, że wbrew nazwie, choroby rzadkie są zjawiskiem dość powszechnym.

Co to są choroby rzadkie?

To bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, ujawniające się głównie w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach jest wciąż stosunkowo niewielka.

Dotychczas sklasyfikowano ponad 6 tysięcy rzadkich chorób, a kolejne są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6 do 8% populacji. W ślad za definicją zatwierdzoną w Unii Europejskiej, schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Uwzględniając więc polskie dane demograficzne okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,5 do 3 milionów osób. Poza chorobami rzadkimi wyróżnia się także choroby ultrarzadkie, czyli takie, które dotykają tylko jedną na 200 tysięcy osób. Choroby rzadkie i ultrarzadkie to bardzo zróżnicowana grupa schorzeń, które mają rozmaite pochodzenie i objawy. Zaledwie 5% rzadkich chorób może być skutecznie leczonych. Cierpią na nie osoby w każdym wieku, jednak zdecydowana większość z nich dotyka dzieci.

Należy w tym miejscu podkreślić, że lista chorób rzadkich nie jest jednolita dla wszystkich miejsc na świecie. Choroba może być rzadka w jednym regionie, a występować powszechnie w innym. Przykładem jest np. talasemia – anemia uwarunkowana genetycznie, która jest chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko.

Przyczyny

Zdecydowana większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, jednak spora ich część wynika także z infekcji, alergii albo czynników środowiskowych. Prawie wszystkie choroby o podłożu genetycznym są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją także bardzo rzadkie choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory.

Do dziś nie są znane przyczyny wielu rzadkich chorób. Choroby rzadkie to choroby ciężkie, przewlekłe i postępujące. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja czy zespół Retta. Ale wiele spośród rzadkich chorób ujawnia się klinicznie dopiero w wieku dorosłym. Wśród nich można wymienić chorobę Huntingtona, chorobę Crohna, stwardnienie zanikowe boczne, mięsaka Kaposiego czy raka tarczycy.

Diagnoza i leczenie

Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich stanowi problem zarówno medyczny jak i finansowy. Sytuacja ta dotyczy całego świata, jednak w Polsce istnieje dodatkowa trudność, ponieważ oficjalna, europejska definicja chorób rzadkich nie została u nas ratyfikowana. Stąd też w świetle obowiązującego prawa, choroby rzadkie nie stanowią w Polsce oddzielnego problemu medycznego i są traktowane na równi z innymi chorobami. W konsekwencji tych działań, nie stworzono jednolitego systemu opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie.

Ponadto większość lekarzy nie posiada dostatecznej wiedzy (najczęściej nie ze swojej winy), która jest niezbędna do diagnozy i leczenia chorób rzadkich. Co więcej, metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób rzadkich, są w wielu placówkach medycznych niedostępne. Należy również zaznaczyć, że nie każdy chory kwalifikuje się do żmudnych i drogich badań diagnostycznych, ponieważ budżet ośrodków medycznych na to nie pozwala. W związku z tym diagnostyka chorób rzadkich jest w Polsce ograniczona i opóźniona.

Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w Unii Europejskiej, zaliczane są do grupy tzw. leków sierocych. Ponieważ leki te są przeznaczone dla wąskiej grupy pacjentów, koszty ich opracowania są bardzo wysokie. Dla przykładu: w przypadku mukopolisacharydozy typu I, roczny koszt terapii lekowej, którą trzeba kontynuować przez całe życie, wynosi 800 tysięcy złotych. Poza tym koncerny farmaceutyczne są nastawione na wytwarzanie leków przeznaczonych na masowy rynek. Dlatego z ekonomicznego punktu widzenia produkcja leków dla osób zmagających się z chorobami rzadkimi po prostu się nie opłaca.

W Polsce leki stosowane w większości chorób rzadkich nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich stosowanie. Pocieszyć może jedynie fakt, że każdego roku kilka chorób rzadkich uzyskuje refundację leczenia.

Sytuacja osób chorych

Choroby rzadkie otwierają nowy rozdział i nowe wyzwania dla medycyny, a przez to stanowią wielką inwestycję intelektualną i ekonomiczną. Problematyka opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest bardzo szeroka. Dotyczy nie tylko diagnostyki i leczenia, ale także właściwej pomocy socjalnej dla pacjentów i ich rodzin oraz edukacji lekarzy i przedstawicieli władzy, tak aby wiedzieli, w jaki sposób odpowiedzieć na nietypowe potrzeby pacjentów.

Na wiele rzadkich chorób, jak dotąd, nie ma skutecznych leków, ale odpowiednia opieka medyczna może poprawić jakość życia chorych. Znaczący postęp, jaki dokonał się w zakresie leczenia niektórych chorób rzadkich pokazuje, że należy kontynuować wysiłek wkładany w badania naukowe i budowanie solidarności społecznej w tym zakresie. Wydaje się to istotne tym bardziej, że choroby rzadkie są tak naprawdę zjawiskiem bardzo powszechnym i z każdym rokiem na ich listę dopisywane są kolejne schorzenia.

Osoby cierpiące na choroby rzadkie, a także ich najbliżsi, napotykają na szereg trudności w poszukiwaniu diagnozy, właściwej informacji i skierowania do wykwalifikowanych profesjonalistów. Takie specyficzne kwestie, jak dostęp do odpowiedniej jakości opieki zdrowotnej, ogólne wsparcie społeczne i medyczne, efektywna współpraca między szpitalami i lekarzami pierwszego kontaktu, a także społeczna solidarność z chorymi mają ogromne znaczenie.

Osoby dotknięte rzadkimi chorobami cierpią nie tylko z powodu samego schorzenia, ale także dlatego, że ich choroba często pozostaje tajemnicą dla świata medycznego. W konsekwencji osoby te najbardziej cierpią z powodu trudności w otrzymaniu odpowiedniej pomocy lekarskiej i psychologicznej. Poważnym problemem jest również lęk otoczenia, które często izoluje chorych w obawie przed tym, co nieznane i nieuleczalne.

Autorzy tekstów, Cogiel Renata Katarzyna, Polecane, Nasze propozycje