Choroby rzadkie są częste
Osoby dotknięte rzadkimi chorobami cierpią nie tylko z powodu samego schorzenia, ale także dlatego, że ich choroba często pozostaje tajemnicą dla świata medycznego.
zdjęcie: pixabay.com
2022-02-28
Od 2011 roku w Polsce obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Na termin obchodów nieprzypadkowo wybrano dzień 29 lutego – jest to najrzadziej występujący dzień w kalendarzu, przypada bowiem co cztery lata. Poza latami przestępnymi Dzień Chorób Rzadkich ma miejsce 28 lutego. Wybierając taką, a nie inną datę obchodów, chciano nadać im symboliczny charakter oraz podkreślić, że wbrew nazwie, choroby rzadkie są zjawiskiem dość powszechnym.
Tak zwane rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Choroba może być rzadka w jednym regionie, a występować powszechnie w innym. Dla przykładu: talasemia – anemia uwarunkowana genetycznie, która jest chorobą rzadką w Europie Północnej, występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko.
Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, ale nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją także bardzo rzadkie postacie chorób zakaźnych, jak również choroby autoimmunologiczne czy rzadkie nowotwory. Do dziś nie jest znana przyczyna wielu rzadkich chorób.
Choroby rzadkie to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość czy wrodzona łamliwość kości. Jednakże ponad 50% rzadkich chorób ujawnia się dopiero w wieku dorosłym, jak choroba Huntingtona, choroba Crohna, stwardnienie zanikowe boczne czy rak tarczycy.
Osoby dotknięte rzadkimi chorobami cierpią nie tylko z powodu samego schorzenia, ale także dlatego, że ich choroba często pozostaje tajemnicą dla świata medycznego. W konsekwencji osoby te najbardziej cierpią z powodu trudności w otrzymaniu odpowiedniej pomocy lekarskiej i psychologicznej. Poważnym problemem jest również lęk otoczenia, które często izoluje chorych w obawie przed tym, co nieznane i nieuleczalne.
