21 marca – Światowy Dzien Osób z zespołem Downa
Niestety obecnie w wielu – wydawałoby się cywilizowanych – krajach świata, duży procent aborcji dokonywanych jest właśnie na dzieciach, u których w badaniach prenatalnych wykryto zespół Downa. Każda taka decyzja, podjęta i zrealizowana, jest upadkiem ludzkości.
zdjęcie: canstockphoto.pl
2025-03-21
Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa (ang. World Down Syndrome Day – jest obchodzony corocznie 21 marca z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Został ustanowiony w 2005 roku, a od 2012 roku obchodzony jest pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych.
Data obchodów nie jest przypadkowa – dzień 21 marca patronuje rozpoczynającej się wiośnie i narodzinom ludzi niezwykłych. 21 marca został wybrany dla podkreślenia faktu, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom właśnie w 21 parze. Z tej okazji na całym świecie odbywają się imprezy, których celem jest zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej zespołu Downa, propagowanie praw i dobra ludzi z tą wadę genetyczną i integracja z nimi.
Trisomia 21
Geny połączone są w pary – jeden składnik pary pochodzi od ojca, a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w genach pochodzących od matki i dziecko dziedziczy kombinację obydwu. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.
Geny są zlokalizowane na mikroskopijnych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz komórek. Zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów (czyli 23 pary) w każdej komórce swojego ciała. Czasem zdarza się jednak, że przy zapłodnieniu, któremu towarzyszy podział komórek, dochodzi do błędu i człowiek otrzymuje wadliwy kod genetyczny. Właśnie jeden z takich błędów odpowiada za występowanie zespołu Downa. Bywa, że chromosomy w 21 parze nie rozdzielają się prawidłowo. W wyniku błędu przy podziale, zapłodniona komórka otrzymuje jeden chromosom więcej i zamiast 46 ma ich 47. Komórka z 47 chromosomami będzie miała zatem w jednej parze trzy chromosomy zamiast dwóch. Zjawisko to nazywamy trisomią (trio – trzy, soma – ciało). Kiedy 21 para chromosomów pozostaje nierozdzielona, osoba cierpi na tzw. trisomię 21.
Przełomowe odkrycie
W 1959 r. francuski lekarz i genetyk Jérôme Lejeune wraz z grupą towarzyszących mu naukowców odkrył, że za występowanie zespołu Downa odpowiada obecność dodatkowego chromosomu w ludzkim kariotypie (kompletny zestaw chromosomów). Ów dodatkowy, „nadliczbowy” chromosom powoduje genetyczne zaburzenie, którego konsekwencją jest występowanie cech opisanych przez Johna Langdona Downa. W tym miejscu warto podkreślić, że w sensie ścisłym zespół Downa nie jest chorobą, ale raczej – jak wskazuje sama nazwa – zespołem cech wywołanym przez wadę genetyczną – trisomię 21. Należy więc powiedzieć, że chorobą jest raczej trisomia 21, a zespół Downa jedynie jej następstwem.
Moc bliskości
Jeszcze kilka dekad temu zespół Downa dla wielu oznaczał wyrok. I nie chodziło tylko o to, że osoby z nadmiarem chromosomów cierpią na liczne wady genetyczne i wymagają szczególnej opieki medycznej. Problem polegał przede wszystkim na tym, że osoby te często traktowano niczym „nieudane buble”, dla których nie ma żadnej przyszłości. Dzisiaj na szczęście wiele w tym względzie się zmienia, choć oczywiście nadal nie brakuje głosów, że osoby z trisomią są ciężarem dla społeczeństwa i należy je eliminować. Niestety obecnie w wielu – wydawałoby się cywilizowanych – krajach świata, duży procent aborcji dokonywanych jest właśnie na dzieciach, u których w badaniach prenatalnych wykryto zespół Downa. Każda taka decyzja, podjęta i zrealizowana, jest upadkiem ludzkości.
Nie można zaprzeczyć, że osoby cierpiące na zespół Downa obciążone są wieloma wadami i dysfunkcjami. Są bardziej podatne na infekcje, wolniej się uczą, mają obniżoną sprawność manualną. Jednak mimo tych i wielu innych „defektów” są także niezwykle ciepłe i uczuciowe. Potrafią bezgranicznie ufać i budować głębokie relacje z innymi ludźmi. Cechuje je radosne usposobienie, uśmiech i wielka prostota w wyrażaniu uczuć. Osoby z zespołem Downa niezwykle łatwo nawiązują kontakt z drugim człowiekiem przez dotyk i bliskość. Nie boją się częstego przytulania, całusów i innych form czułości. Są oddane i wierne. Paradoksalnie właśnie to sprawia, że czasem zostają ośmieszane i wykorzystywane przez otoczenie.
Kruchy skarb
Zgłębiając tematykę osób z zespołem Downa, nie sposób oprzeć się wrażeniu, że dodatkowy chromosom w ich kodzie genetycznym stanowi jednocześnie dramat i błogosławieństwo. Z pewnością jest powodem wielu łez bezradności ale i wielu łez szczęścia. Nie ma co się oszukiwać, twierdząc, że zespół Downa to błahostka, a osoby nim dotknięte nie mają najgorzej, bo przecież ta choroba nie boli. Jak już wspomniano, zespół Downa jest z pewnością dramatycznym doświadczeniem i stanowi wielkie wyzwanie. Mam jednak absolutną pewność – a osoby z trisomią są tego dowodem – że kiedy natura zabiera jedno, w zamian daje drugie. Bo choć zespół Downa w dużym stopniu odbiera człowiekowi zdrowie i sprawność, jednocześnie wyposaża go w coś, czego nie da się uchwycić słowami. Jest to jakiś rodzaj niezwykłego piękna, które rodzi się w ludzkim wnętrzu, by potem zamanifestować swoją obecność przed światem. Oby tylko ów świat – „normalny i pełnosprawny” – w porę zrozumiał, że prawdziwym skarbem jest to, co najbardziej kruche.
