Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera jest najczęstszą (60-70%) przyczyną zespołów otępiennych (otępienia, demencji). Często utożsamiana jest z otępieniem, ale nie jest to ścisłe, gdyż jest tylko jedną z przyczyn otępienia, ponadto rozwija się wiele lat wcześniej, zanim pojawi się otępienie. Według Światowej Organizacji Zdrowia, w 2016 roku choroba ta wraz z innymi chorobami prowadzącymi do otępienia była piątą przyczyną zgonów na świecie, podczas gdy jeszcze w 2000 roku znajdowała się poza listą 10 najważniejszych przyczyn zgonów. Jest to niewątpliwie związane z szybko postępującymi procesami starzenia się społeczeństw. Nie tylko jednak dane epidemiologiczne stanowią o znaczeniu tej choroby. Jest to choroba prowadząca do psychicznej, fizycznej i społecznej niepełnosprawności, wyniszczająca nie tylko chorego, ale także opiekuna – jeżeli pozostaje on osamotniony w dźwiganiu ciężaru opieki. Otępienie ogranicza możliwości współpracy chorego w procesie leczenia, pielęgnacji i rehabilitacji, znacząco pogarsza rokowanie związane ze współistniejącymi chorobami somatycznymi (na przykład nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, przewlekłą niewydolnością serca), znacznie zwiększa ryzyko powikłań leczenia każdej innej współistniejącej choroby i wielokrotnie zwiększa koszty opieki medycznej oraz społecznej nad chorym. Bardzo niekorzystnym czynnikiem jest mała świadomość społeczna dotycząca tego zagadnienia i niedostosowanie systemu ochrony zdrowia oraz opieki społecznej do rozwiązywania problemu w skali społecznej. Co więcej, z uwagi na podstępny, wieloletni przebieg choroby Alzheimera, rozpoznanie często stawiane jest z dużym opóźnieniem, w momencie znacznego zaawansowania otępienia. Prowadzi to do sytuacji, w której opiekun rodzinny, najczęściej starszy, schorowany współmałżonek, musi samotnie zmagać się z dramatycznie trudnym problemem opieki nad chorym, nie będąc do tego w żaden sposób przygotowanym, ani zdolnym. W sytuacji braku możliwości zapewnienia choremu właściwej opieki w środowisku domowym, niezbędna staje się opieka instytucjonalna – w domu pomocy społecznej, zakładzie opiekuńczo-leczniczym, czy zakładzie pielęgnacyjno-opiekuńczym. Bardzo dobrą formą, łączącą opiekę domową z instytucjonalną, są dzienne ośrodki opiekuńcze (dzienne domy pomocy społecznej), przeznaczone głównie dla osób z łagodnym lub umiarkowanym otępieniem.

Czym jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera należy do zwyrodnieniowych chorób mózgu, związanych z nieprawidłową przemianą białek. Rozwój tej choroby wiąże się z gromadzeniem się w mózgu złogów białka zwanego beta-amyloidem, które tworzy tak zwane amyloidowe blaszki (płytki) starsze. Dochodzi do zaniku mózgu, w pierwszej kolejności hipokampa i innych struktur płata skroniowego. Duże znaczenie mają zaburzenia przewodzenia w obrębie synaps łączących wypustki komórek mózgu, zwłaszcza tych, w których neuroprzekaźnikiem jest acetylocholina. Zakres zmian w mózgu jest jednak znacznie większy, a wczesne zmiany mogą być wykryte przy pomocy zaawansowanych metod diagnostycznych, takich jak: oznaczanie stężenia białka tau i jego fosforylowanej postaci oraz stężenia beta-amyloidu 42 w płynie mózgowo-rdzeniowym, czy pozytonowa tomografia emisyjna, nawet 20 lat przed rozwojem otępienia. Ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego choroby Alzheimera, inwazyjność (badanie płynu mózgowo-rdzeniowego) oraz koszty, metody te nie są stosowane w praktyce klinicznej.

Najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby Alzheimera jest wiek. Występuje ona u kilku procent sześćdziesięciolatków, 20-40% osiemdziesięciolatków i 70% osób powyżej 90. roku życia. Dziedziczna (genetycznie uwarunkowana) postać choroby Alzheimera dotyczy zaledwie około 1 promila chorych i związana jest z mutacjami genetycznymi wpływającymi na wytwarzanie beta-amyloidu 42. Choroba ma wtedy zwykle postać wczesną, to znaczy objawy pojawiają się przed 65 rokiem życia. Zdecydowana większość to przypadki sporadyczne, co oznacza, że ryzyko zachorowania jest trudne do określenia. Znane są jednak pewne predyspozycje genetyczne, takie jak obecność allelu (czyli wariantu) APOE-ε4 genu kodującego apolipoproteinę E.

Jak wyżej wspomniano, choroba Alzheimera prowadzi do otępienia i w praktyce klinicznej rozpoznawana jest właśnie w oparciu o objawy otępienia, po przeprowadzeniu diagnostyki różnicowej, której celem jest głównie wykluczenie innych przyczyn otępienia. Świadomość tego, że choroba ta nie jest jedyną możliwą przyczyną otępienia jest niezwykle ważna. Po pierwsze dlatego, że nie znając leczenia przyczynowego choroby Alzheimera, nie jesteśmy jednak całkowicie bezradni w zakresie profilaktyki otępienia. Po drugie, część przyczyn otępienia jest potencjalnie odwracalna, co oznacza, że w niektórych przypadkach możliwe jest złagodzenie, a nawet cofnięcie się objawów. Wiedza ta powinna służyć przede wszystkim do rozwijania profilaktyki otępienia w skali społecznej, gdyż jest to prawdopodobnie jeden z największych problemów społecznych, z którymi przyjdzie się nam niedługo zmagać.

Objawy choroby

Czym zatem jest otępienie? Istotą choroby jest powolna utrata kontroli (którą sprawuje mózg) nad różnymi funkcjami organizmu. Mówimy o otępieniu, jeżeli zaburzenia umysłowe związane z chorobą (taką, jak choroba Alzheimera) w sposób trwały i postępujący utrudniają, a potem uniemożliwiają pracę zawodową i funkcjonowanie w codziennym życiu, czyniąc chorą osobę niezdolną do samodzielnej egzystencji i prowadząc do zależności od opieki drugiej osoby. Otępienie oznacza więc niepełnosprawność umysłową. Choroby będące podłożem otępienia prowadzą jednak z reguły także do rozwoju innych form niepełnosprawności: fizycznej, sensorycznej (zaburzenia widzenia i słuchu) oraz społecznej (izolacja społeczna). Zaburzenia umysłowe o których mowa, dotyczą przede wszystkim tak zwanych czynności poznawczych, wśród nich pamięci, spostrzegania (zdolności rozpoznawania i rozumienia otaczającej nas rzeczywistości), uwagi, zdolności komunikowania się z innymi osobami przy pomocy mowy. Zaburzenia pamięci niedawnych zdarzeń, przy zachowaniu, a nawet poprawie pamięci zdarzeń odległych, należą do najbardziej typowych, wczesnych objawów. Osoba doskonale pamięta fakty z okresu swojej młodości, ale zapomina, gdzie przed chwilą pozostawiła klucze, o czym rozmawiała wczoraj telefonicznie, że miała się dzisiaj spotkać z kimś w jakiejś sprawie. Ponieważ te kłopoty pamięci są we wczesnym okresie uświadamiane, prowadzą one do niepokoju o zdolność codziennego funkcjonowania i o przyszłość. Mogą też prowadzić do poważnych problemów życiowych, kiedy na przykład zapomni się o opłaceniu rachunków lub spłacie kredytu. Kłopoty te mogą irytować bliskie osoby, gdyż prowadzą także do mniejszych lub większych problemów osób z otoczenia chorego. Negatywne emocje, zwłaszcza w sytuacji pośpiechu, jeszcze bardziej nasilają zaburzenia pamięci. Po dłuższej chwili i uspokojeniu się, osoba może przypomnieć sobie, gdzie położyła poszukiwane klucze i problem zostaje rozwiązany. Tym niemniej, już na tym etapie choroby problemy pamięci często prowadzą do rozdrażnienia chorej osoby lub zaniżenia samooceny, zwiększając ryzyko depresji. Jedną z metod podświadomej próby radzenia sobie z tymi problemami są konfabulacje: braki pamięci wypełniane są nieprawdziwymi, zmyślonymi informacjami, przy czym osoba przekonana jest o ich prawdziwości. Sprzyja temu sytuacja, kiedy zaburzeniom pamięci towarzyszy niedosłuch i związane z tym problemy rozumienia mowy. Może to być irytujące lub wprowadzać inne osoby w błąd, co w efekcie prowadzi do negatywnego nastawienia otoczenia wobec chorej osoby, a czasem do wykpiwania i upokarzania jej.

W przebiegu choroby może rozwijać się szereg zaburzeń zachowania i psychologicznych, które często stają się głównym problemem opieki nad chorą osobą. Należą do nich: apatia, drażliwość, zaburzenia apetytu (najczęściej brak), zaburzenia snu (charakterystyczne odwrócenie rytmu dnia i nocy – aktywność w godzinach nocnych, przysypianie w ciągu dnia), niepokój, lęk, depresja, pobudzenie, upór, trudności poruszania się i niechęć do wychodzenia z domu, niekontrolowanie emocji, naruszanie norm obyczajowych i społecznych, skłonność do agresji słownej lub fizycznej (zwłaszcza w stosunku do opiekuna i najbliższych osób), utrata zdolności właściwej oceny znaczenia podejmowanych działań i ich ryzyka. Niektóre zachowania (zwłaszcza lęk lub agresja) mogą być związane z zaburzeniami psychicznymi, których częstość zwiększa się w miarę rozwoju choroby: urojeniami (błędnymi, niekorygowanymi mimo oczywistych dowodów ich fałszywości przekonaniami), złudzeniami (błędnymi interpretacjami spostrzeganych obrazów lub słyszanych dźwięków/głosów) lub halucynacjami, czyli omamami. Te ostatnie dotyczą obrazów, dźwięków, czy zapachów, które są wyłącznym wytworem mózgu, a chora osoba traktuje jako rzeczywiste. Zaburzenia te mogą prowadzić do niszczenia więzi społecznych, konfliktów z prawem, poważnych zagrożeń dla chorego, jego opiekuna, czy otoczenia. Trudności zapobiegania tym sytuacjom potęgowane są przez fakt, że w bardziej zaawansowanej fazie choroby, osoba często nie ma poczucia choroby, a propozycję konsultacji psychiatrycznej odrzuca lub wręcz reaguje na nią oburzeniem wyrażanym słowami: „wy chcecie ze mnie zrobić psychicznie chorą”. Dlatego łatwiejsze może być zasięgnięcie porady geriatry – ta specjalizacja budzi mniejsze emocje.

Bolesnym zaskoczeniem dla współmałżonka może być moment, kiedy po wielu latach wspólnego życia chory przestaje go rozpoznawać, traktując jako obcą osobę. Bardzo męcząca dla opiekuna może być nocna aktywność chorego, zwłaszcza w późniejszej fazie choroby. Opuszczenie przez chorego domu bez odpowiedniego ubrania i błądzenie może doprowadzić do dramatycznych skutków (łącznie ze zgonem z powodu wychłodzenia). Trudne sytuacje powstają, kiedy chora osoba odmawia zgody na czynności higieniczne, stawiając opór, a nawet kierując obraźliwe słowa pod adresem opiekuna. Niekontrolowane wydawanie pieniędzy lub zaciąganie kredytów może prowadzić do zagrożenia materialnych podstaw funkcjonowania nie tylko chorej osoby, ale także jej rodziny. Tak więc, zaburzenia psychiczne i zachowania chorych z demencją mogą w różny sposób prowadzić do trudnych sytuacji życiowych.

Nie ma prostych metod zapobiegania tym problemom. Podstawowe znaczenie ma wczesne postawienie prawidłowego rozpoznania choroby oraz wyjaśnienie opiekunowi istoty tej choroby, co pozwala zrozumieć, że zachowanie chorego nie jest wynikiem złośliwości, ale skutkiem choroby. Ma to ważne znaczenie psychologiczne dla opiekuna i daje możliwość racjonalnego planowania oraz prowadzenia dalszej opieki nad chorym. W sytuacjach, kiedy działania chorego zagrażają bezpieczeństwu jego samego lub otoczenia, po wyczerpaniu możliwości opiekuńczo-leczniczych może stać się konieczne prawne ubezwłasnowolnienie chorego.

 Etapy rozwoju choroby

Kolejne etapy rozwoju otępienia w chorobie Alzheimera przedstawiają się następująco:

1)            W fazie otępienia łagodnego dość typowe jest częste powtarzanie pytań lub fragmentów wypowiedzi rozmówcy, zapominane są niedawne wydarzenia, chory ma trudności doboru słów, pojawiają się problemy w orientacji przestrzennej (zwłaszcza podczas podróżowania do nieznanych dotąd miejsc) oraz trudności w liczeniu, zarządzaniu pieniędzmi, zakupach, ocenie sytuacji; może pojawiać się apatia, depresja, drażliwość, obojętność; mogą występować niewielkie trudności poruszania się (o charakterze zaburzeń parkinsonowskich).

2)            W fazie otępienia średnio zaawansowanego występują już duże problemy pamięci, rozpoznawania osób, trudności odnajdywania słów, pojawiają się problemy rozumienia mowy, występują zaburzenia wzrokowo-przestrzenne (poza własnym domem chory gubi się), pojawiają się problemy w doborze ubioru, następuje utrata zdolności do zarządzania pieniędzmi i podejmowania złożonych decyzji, pogłębiają się zaburzenia ogólnej sprawności umysłowej, często występuje apatia, obojętność, drażliwość, niepokój, depresja; wyraźne stają się zaburzenia poruszania się; może pojawić się nietrzymanie moczu lub stolca.

3)            W fazie otępienia głębokiego następuje utrata pamięci i zdolności rozpoznawania osób, język staje się bardzo ubogi, następuje utrata rozumienia mowy, chory zaczyna się gubić w miejscu zamieszkania, traci zdolność do samodzielnego wykonywania podstawowych czynności codziennych (ubierania się, kąpieli lub mycia się, korzystania z toalety, przemieszczania się z łóżka na krzesło, przyjmowania posiłków, kontrolowania oddawania moczu i stolca); w zachowaniu dominuje apatia, obojętność, możliwa duża drażliwość, niepokój, depresja; jeszcze wyraźniejsze są zaburzenia parkinsonowskie, mogą pojawić się napady padaczkowe.

4)            W terminalnej fazie otępienia chory traci zdolność jakiegokolwiek porozumiewania się z opiekunem oraz zdolność poruszania się (nie potrafi zmienić pozycji ciała w łóżku); rozwijają się przykurcze; istnieje duże ryzyko odleżyn; często chory nie chce przyjmować posiłków, ani płynów, krztusi się podczas połykania; istnieje duże ryzyko zapalenia płuc i zakażenia dróg moczowych. Szczególnie w tej fazie otępienia chory może odczuwać silne dolegliwości bólowe o różnym charakterze, czego jednak nie potrafi zasygnalizować. Dlatego bardzo ważne jest leczenie przeciwbólowe, jeżeli pośrednie objawy wskazują na możliwość zespołu bólowego.

Leczenie i rokowania

Chociaż minął już przeszło wiek od pierwszego opisu choroby, przedstawionego przez dr. Aloisa Alzheimera w 1906 roku, etiopatogeneza tego schorzenia nadal nie została w pełni wyjaśniona, nie znamy też skutecznego leczenia przyczynowego. W postępowaniu niefarmakologicznym zastosowanie mają różne formy psychoterapii, terapia zajęciowa, środowiskowa, muzykoterapia. Mogą one łagodzić nasilenie zaburzeń poznawczych i  zaburzenia zachowania oraz poprawiają jakość życia. Lekami, które mogą zmniejszyć nasilenie objawów i mają zarejestrowane wskazania do stosowania w chorobie Alzheimera, są tak zwane leki prokognitywne: rywastygmina, donepezil i memantyna. Natomiast inne leki lub suplementy diety, reklamowane jako poprawiające pamięć, nie przynoszą choremu korzyści, a mogą szkodzić. W przypadku niedających się opanować zaburzeń psychicznych lub zachowania, które uniemożliwiają opiekę lub zagrażają choremu albo opiekunowi, stosuje się – tylko tak długo jak jest to niezbędne – neuroleptyki. Czasem korzystne może być leczenie przeciwdepresyjne. Leczenie chorego z otępieniem w chorobie Alzheimera powinno być prowadzone przez doświadczonego lekarza, najlepiej geriatrę, psychiatrę lub neurologa.

Rokowanie dotyczące czasu dalszego przeżycia w zaawansowanym otępieniu podobne jest do terminalnej fazy nowotworu. Ten okres choroby Alzheimera powinien być traktowany jako wskazanie do opieki hospicyjnej (domowej lub stacjonarnej), jednak lista jednostek zakwalifikowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia do udzielania świadczeń gwarantowanych z zakresu opieki paliatywnej lub hospicyjnej nie uwzględnia go. Opieka paliatywna jest w tym okresie choroby konieczna ze względu na duże ryzyko dotkliwych, możliwych do leczenia objawów (duszność, ból, pobudzenie). Objawy te często nie są wystarczająco leczone, a z drugiej strony – istnieje ryzyko nadmiernego stosowania procedur, które zwiększając cierpienie, nie przedłużają znacząco życia (karmienie przez sondę, hospitalizacja). Dlatego bardzo ważna w tej fazie choroby jest współpraca lekarza z opiekunem i uzgadnianie postępowania, które będzie łagodzić, a nie zwiększać cierpienie. Do ostatnich chwil życia podstawową rolę odgrywa staranna opieka pielęgnacyjna, ważna jest rehabilitacja zmniejszająca cierpienie i opieka duszpasterska (jeżeli jest zgodna z wcześniej wyrażoną wolą chorego lub prośbą opiekuna).

Wsparcie w opiece i profilaktyka

Choroba Alzheimera należy niewątpliwie do najtrudniejszych doświadczeń życiowych dla chorego oraz dla jego opiekuna. Obserwacje wskazują, że osoby poświęcające się domowej opiece nad chorymi z zespołem otępiennym, często przez wiele lat nie są w stanie zatroszczyć się o własne zdrowie, są zagrożone depresją, nie mają czasu zadbać o ważne sprawy życiowe. Dlatego niezbędne jest wspieranie ich w tej opiece, zarówno przez rodzinę, jak i instytucje systemu opieki zdrowotnej i społecznej, a także organizacje społeczne lub nieformalne grupy wsparcia. Jedną z możliwości jest opieka wyręczająca (przyjęcie chorego do hospicjum stacjonarnego lub oddziału medycyny paliatywnej na okres do 10 dni). Co prawda choroba Alzheimera nie stanowi wskazania do finansowania tego świadczenia przez NFZ, ale u tych chorych mogą współistnieć inne jednostki, stanowiące takie wskazanie (nowotwory, owrzodzenia odleżynowe, niektóre kardiomiopatie, niektóre postaci niewydolności oddechowej). Jednym z najpilniejszych zadań systemu opieki zdrowotnej i opieki społecznej w Polsce jest stworzenie programu skoordynowanej opieki nad chorymi z zespołami otępiennymi w środowisku domowym.

Nie jesteśmy całkowicie bezradni wobec otępienia. Wspomniano wcześniej, że choroba Alzheimera nie jest jego jedyną przyczyną. Jedna trzecia ryzyka wystąpienia demencji zależy od czynników, nad którymi możemy mieć kontrolę. Co ważne, profilaktyka otępienia powinna rozpoczynać się od najwcześniejszego dzieciństwa. Do najważniejszych elementów tej profilaktyki należy dobra edukacja w okresie dzieciństwa, zapobieganie utracie słuchu, realizacja dobrze znanych zasad zdrowego życia (właściwe odżywianie, ograniczanie spożycia soli, aktywność fizyczna, niepalenie tytoniu), dobra kontrola ciśnienia tętniczego, zaburzeń węglowodanowych (cukrzycy) i lipidowych, zapobieganie izolacji społecznej. Warto, abyśmy jako społeczeństwo bardziej odpowiedzialnie traktowali swoje zdrowie, gdyż cena jego utraty bywa bardzo wysoka. Ale nawet wtedy, kiedy nie potrafimy zapobiec rozwojowi choroby, jak w przypadku choroby Alzheimera, solidarne wspieranie się w imię chrześcijańskiej zasady „jedni drugich brzemiona noście” oraz odpowiedzialne wypełnianie zadań przez ludzi pracujących w systemie opieki medycznej i w systemie opieki społecznej, może znacznie złagodzić ciężar krzyża związanego z tą chorobą.

Autorzy tekstów, pozostali Autorzy, Miesięcznik, Numer archiwalny, 2020nr09, Polecane, Nasze propozycje